背景介紹

外顯子組包含編碼蛋白質(zhì)的基因，僅占基因組的1.5%-2.0%，即大約30兆堿基(megabase, Mb)。剩余的非外顯子區(qū)域包括內(nèi)含子，以及控制基因功能其他方面（如剪接和基因表達水平）的調(diào)控序列。

技術(shù)介紹

全外顯子測序（Whole-exome sequencing，WES）是應(yīng)用頻率較高的基因組測序方法。外顯子是人基因組的蛋白編碼區(qū)域，利用序列捕獲技術(shù)可以將其 DNA 捕獲并且富集。雖然外顯子區(qū)域不到全基因組的 2%，但是卻集中了大部分疾病的致病突變位點。與全基因組測序相比，該方法可大幅降低成本和數(shù)據(jù)存儲要求。顯著子組簡化了臨床報告，因為大多數(shù)情況下顯著子變異的意義更容易解讀。外顯子組缺失對全基因組缺失的主要預(yù)測是，外顯子組缺失可能遺漏基因組非編碼區(qū)的危險性變異。

技術(shù)原理圖（先不放）：

使用混合捕獲或目標(biāo)特異性擴增技術(shù)富集外顯子區(qū)域，然后進行高通量測序

技術(shù)特點

1. 一次性捕獲人類 20,000 多個基因的外顯子及其側(cè)翼區(qū)域進行高通量測序

2. 對所有基因功能區(qū)域的SNPs、 InDels 變異信息進行全面檢測

3. CNVs 變異分析，

4. 測序深度更高，數(shù)據(jù)更有效，變異檢測更準(zhǔn)確，可有效提高單基因遺傳病的診斷率。

送樣要求

全血、DNA

產(chǎn)品內(nèi)容

1. 單核苷酸多態(tài)性（SNP）

2. 插入變異（InDel）

3. 染色體結(jié)構(gòu)變異（SV）

4. 拷貝數(shù)變異（CNV）

應(yīng)用方向（https://mp.weixin.qq.com/s/KBmhmCxChR9LiQQLA5odew）

遺傳病診斷

腫瘤精準(zhǔn)防治

個體化用藥指導(dǎo)